NeoXALD® X連鎖腎上腺腦白質營養不良篩查和診斷試劑盒

引言

X-連鎖腎上腺腦白質營養不良(XALD)是最常見的過氧化物酶體病,呈連鎖隱性遺傳,女性攜帶,男性發病。在美國,男性發病率約為1/17,000,女性攜帶率為1/14,000。病因是X染色體上ATP結合匣D亞組膜1(ABCD1)基因發生突變后,ALD蛋白(ALDP)功能異常,極長鏈脂肪酸(VLCFA)不能被轉運進入細胞內的過氧化物酶體進行脂肪酸β氧化,而在細胞內異常堆積,特別是腦白質、脊髓、腎上腺及睪丸中,導致細胞和血漿中VLCFA水平異常升高,出現彌散性神經脫髓鞘和腎上腺皮質功能不足的臨床表現,如進行性加重的神經系統癥狀、智力運動倒退、視聽障礙、驚厥和皮膚黑及失鹽表現等。實驗室檢查可發現過氧化物酶體功能低下,如VLCFA增高,見于幾乎所有男性患者及80%女性攜帶者,還有腎上腺皮質功能不全,如血漿皮質醇水平低下、17-羥孕酮水平異常升高,及促腎上腺皮質激素升高。

中英全稱

NeoXALD® 20:0溶血磷脂膽堿(20:0 LPC)、22:0溶血磷脂膽堿(22:0 LPC)、24:0溶血磷脂膽堿(24:0 LPC)、和26:0 溶血磷脂膽堿(26:0 LPC)測定試劑盒(串聯質譜法)

NeoXALD® Non-derivatized MS/MS Kit

A quantitative test kit for 20:0 ysophosphatidylcholines (20:0LPC), 22:0ysophosphatidylcholines (22:0 LPC), 24:0ysophosphatidylcholines (24 :0 LPC) and 26:0 ysophosphatidylcholines (26:0 LPC) in neonatal dried blood spots (MS/MS method)

規格

960人份/盒

用途

用于測定濾紙干血片中的20:0溶血磷脂酰膽堿(20:0LPC)、22:0溶血磷脂酰膽堿(22:0 LPC)、24:0溶血磷脂酰膽堿(24:0 LPC)和26:0溶血磷脂酰膽堿(26:0 LPC)的濃度,檢測結果可以輔助臨床醫生診斷患者是否有X-連鎖腎上腺腦白質營養不良及相關疾病,如先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和先天性腎上腺發育不良(AHC)。

適用儀器

本產品已經在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色譜串聯質譜系統(ACQUITY® UPLC I-Class IVD/Xevo® TQ-DIVD System)確認其兼容性。本產品與其他型號及品牌的串聯質譜系統的兼容性,請在使用前與本公司客戶服務部聯系以獲得確認。

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