NeoMMA® 甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、同型半胱氨酸血癥篩查和診斷試劑盒

引言

甲基丙二酸血癥(MMA)和丙酸血癥(PA)是丙酸代謝缺陷的常染色體隱性遺傳疾病,分別由甲基丙酰輔酶A變位酶缺陷和丙酰輔酶A羧化酶不足引起的,該病發病早,一般于新生兒或早嬰兒期即發病。常見癥狀為過度疲勞(嗜睡)、發育遲緩、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下,部分患者有智力低下、肝臟腫大和昏迷,而體重不增加等癥狀。MMA的生化特征表現為患者血液中丙酰肉堿、甲基丙二酸和甲基枸櫞酸增高。PA患者則顯示為血液中丙酰肉堿和甲基枸櫞酸增高,但甲基丙二酸濃度正常。新生兒質譜篩查顯示蛋氨酸和丙酸代謝依賴的蛋氨酸和丙酰肉堿增高,這些分析物對MMA和PA的診斷沒有特異性,容易產生假陽性結果。同型半胱氨酸、甲基丙二酸和甲基枸櫞酸對蛋氨酸和丙酸的先天性代謝缺陷更具特異性,分子遺傳學檢測可用于確診高胱氨酸血癥、甲基丙二酸血癥和丙酸血癥。

同型半胱氨酸血癥是胱硫醚β合成酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳病,主要受蛋氨酸代謝的影響。新生兒早期表現健康,基本無癥狀,可能會有輕度的發育延遲。高同型半胱氨酸血癥未經處理可導致眼部問題、智力低下、癲癇發作、血栓栓塞和骨骼異常等,可能因日趨增加的視覺問題就醫而診斷。目前尚無特效藥治療同型半胱氨酸血癥。同型半胱氨酸在體內代謝過程中,需要維生素B6、B9(葉酸)和維生素B12的參與,因此有些患者需終身服用維生素B6、B9和維生素B12等維生素補充劑,若無反應,則考慮限制蛋氨酸攝入。多數患者還需要三甲基甘氨酸(甜菜堿)治療。檢測血和尿液中的同型半胱氨酸有助于早期診斷,并由有經驗的醫生密切監督。

中英全稱

NeoMMA® 甲基丙二酸(MMA)、乙基丙二酸(EMA)、甲基枸櫞酸(MCA)和總同型半胱氨酸(tHcy)測定試劑盒(液相色譜-串聯質譜法)

NeoMMA® LC-MS/MS Kit

The quantitative test kit for malonic acid (MA), methylmalonic acid (MMA), ethylmalonic acid (EMA), 2-methylcitric acid (MCA) &homocysteine (tHcy) (LC-MS/MS method)

規格

96人份/盒

用途

本試劑盒用于測定濾紙干血片樣本中丙二酸(MA)、甲基丙二酸(MMA)、乙基丙二酸(EMA)、2-甲基枸櫞酸(MCA)和總同型半胱氨酸(tHcy)的含量,檢測結果可以輔助臨床醫生診斷是否患甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、同型半胱氨酸血癥。

適用儀器

本產品已經在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色譜串聯質譜系統(ACQUITY® UPLC I-Class IVD/Xevo® TQ-DIVD System)確認其兼容性。本產品與其他型號及品牌的串聯質譜系統的兼容性,請在使用前與本公司客戶服務部聯系以獲得確認。

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