無創產前篩查(NIPT)

引言

無創產前篩查(NIPT)是一項基于新一代高通量測序和生物信息分析技術,從而得出胎兒患染色體異常風險的檢測方法。

1997 年英國學者研究發現,母體血漿中存在胎兒的游離 DNA 片段,被稱為 cell-free fetal DNA(簡稱 cffDNA),這些 cffDNA 在母體血漿中的含量與孕周存在一定的關系,并在一定范圍內波動。當胎兒的某條染色體數目發生異常時,該染色體的 cffDNA 比例就會超出正常范圍。通過測序的方法,我們可以統計每一條染色體的 DNA 片段在血漿中的比例,從而獲得染色體數目的信息。該技術目前篩查的染色體疾病是胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合征。

適用人群

1、孕婦年齡達35歲或以上的高齡產婦;

2、血清學篩查(唐氏篩查)高危或臨界風險的孕婦;

3、曾生育過染色體病患兒的孕婦;

4、孕婦具有多次流產史或染色體疾病患兒生育史;

5、有介入性產前診斷禁忌癥者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。

不適宜人群

1、孕周:自然受孕的孕婦孕周小于12周;大于20周。

2、通過體外受精-胚胎移植方式受孕。

3、異體輸血:孕婦在一年之內輸注過異體血制品、血液透析等。

4、移植手術:孕婦接受過移植手術。

5、干細胞治療:孕婦接受過干細胞治療。

6、雙胎及以上妊娠。

7、夫婦有一方明確染色體異常,或有基因遺傳病家族史。

8、孕期合并惡性腫瘤(良性子宮肌瘤除外)。

9、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情況時。

樣品類型

孕婦外周血10mL(12周-20周)

檢測流程

接受產前檢測咨詢→了解并填寫知情同意書→樣本采集→樣本寄送→樣本接收→樣本檢測→數據分析→發送報告→結果查詢

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